Муковисцидоз - аллель специфичный

Артикул: 8-A106

Производитель: Devyser

Devyser предлагает полный набор диагностических наборов для обнаружения мутаций CFTR путем специфического анализа аллелей.

Молекулярная диагностика кистозного фиброза

Испытание мутаций CFTR может быть использовано для диагностики муковисцидоза, мужского бесплодия, вызванного CBAVD, и острого рецидивирующего или хронического панкреатита. Его также можно использовать для руководства целенаправленной терапией и в качестве помощи при скрининге новорожденных. Было описано более 2000 мутаций и вариантов в гене CFTR. Подавляющее большинство этих мутаций имеет частоту популяции ниже 0,1% с высокой гетерогенностью распределения мутаций между различными этническими группами. Ассортимент диагностических наборов CFTR от Devyser позволяет определять специфичность аллелей, а также целенаправленное, полное секвенирование гена CFTR с использованием NGS для обнаружения всех мутаций, известных и неизвестных, в одном тесте.

Ядро Devyser CFTR

  • Обнаруживает 36 наиболее распространенных мутаций, обнаруженных в популяциях европейского происхождения
  • Обнаруживает варианты политимидина (5T / 7T / 9T) внутри интрона 9 (IVS8) CFTR
  • В случае варианта 5T также обнаруживается номер повторения TG
  • Работает на всех приборах капиллярного электрофореза Thermofisher / ABI * Просмотр полного списка мутаций, обнаруженных в деталях продукта

Devyser CFTR Core Plus

  • Обнаруживает 44 наиболее распространенных мутаций, обнаруженных в многонациональных европейских популяциях
  • Обнаруживает варианты политимидина (5T / 7T / 9T) внутри интрона 9 (IVS8) гена CFTR
  • В случае варианта 5T также обнаруживается номер повторения TG
  • Полностью совместим с немецким стандартом EBM
  • Только для исследования

Аллельное специфическое обнаружение общих мутаций CFTR

Региональные комплекты Devyser для специфичного для аллелей обнаружения мутаций CFTR основаны на мультиплексной специфической ПЦР-амплификации для обнаружения нормальных не мутированных (дикого типа) и мутированных аллелей в гене CFTR. Аллельная специфическая ПЦР-амплификация генерирует флуоресцентно меченные фрагменты, которые анализируются с помощью капиллярного электрофореза.