Анализ Oncomine™ BRCA Research Assay состоит из двух пулов олигонуклеотидных праймеров AmpliSeq™ и связанных с ними реагентов для создания библиотек ампликонов для секвенирования следующего поколения (NGS) на платформах Ion Torrent™. Анализ разработан для обеспечения чувствительной и всесторонней амплификации образцов всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2 человека. Эта версия анализа предназначена для ручной подготовки библиотеки. Для автоматизированной подготовки библиотеки с использованием системы Ion Chef™ см. Кат. № A32841.

Особенности включают:

• Проверено для использования на чипах Ion 318 и Ion 530
• Обнаруживает SNV, InDels и крупные делеции/дупликации экзонов/генов
• Совместимость всего с 10 нг входной ДНК из фиксированных формалином и залитых парафином (FFPE) образцов тканей или крови
• Высокоравномерное покрытие по всем кодирующим экзонам и сайтам сплайсинга для эффективного секвенирования и точного анализа
• Оптимизированный дизайн праймера и химия амплификации обеспечивают высокоспецифичное целевое обогащение
• Проверенное обнаружение соматических вариантов до 5% и ниже
• Простой и быстрый рабочий процесс позволяет создавать целевые библиотеки обычно за 3,5 часа

Исследовательский анализ BRCA Oncomine представляет собой полный набор, облегчающий амплификацию всей экзонной области обоих генов BRCA из образцов тканей или крови FFPE всего с 10 нг входной ДНК. Используя возможности технологии Ion AmpliSeq, этот высокомультиплексный анализ NGS позволяет получать результаты из нескольких образцов за один запуск. Разработанный для использования в системах секвенирования Ion PGM™ или Ion S5™, результаты предоставляются в течение нескольких дней, а не недель. Анализ согласован с биоинформатическими рабочими процессами в программном обеспечении анализа Torrent Suite™ и Ion Reporter™, которые используют оптимизированные параметры вызова вариантов для обнаружения SNV, InDel и крупных делеций/дупликаций экзонов/генов. Образцы можно обрабатывать быстро и легко, а варианты обнаруживать и идентифицировать уверенно в конвейерах анализа зародышевой или соматической ДНК.

Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами опухолей, которые кодируют белки, являющиеся жизненно важными компонентами пути гомологичной рекомбинации восстановления повреждений ДНК. Было показано, что мутации BRCA, приводящие к дефициту любого из генов, приводят к неэффективной активации этой функции и связаны с наследственной предрасположенностью к раку. Ошибки в кодирующей последовательности генов BRCA были обнаружены в зародышевых и соматических мутациях, а также встречаются в образцах опухолей.